Щороку 15 лютого у світі відзначається Міжнародний день синдрому Ангельмана – рідкісного генетичного захворювання, що впливає на нервову систему, викликаючи серйозні порушення розвитку, мовлення, координації рухів і поведінки.
📌 Що таке синдром Ангельмана?
Це рідкісне неврологічне порушення, пов’язане з мутаціями або відсутністю гена UBE3A на 15-й хромосомі. Захворювання проявляється в ранньому дитинстві та супроводжується вираженими труднощами з мовленням, судомами, підвищеною збудливістю та характерною постійною усмішкою.
📌 Як відзначається цей день?
Основна мета – привернення уваги суспільства до людей із синдромом Ангельмана, підтримка сімей, що виховують таких дітей, та сприяння розвитку досліджень у цій сфері. У багатьох країнах організовують інформаційні заходи, благодійні акції та підсвічують будівлі синім кольором – символом підтримки людей із цим захворюванням.
📌 Наша лікарня теж долучається!
Фахівці КНП СОР «Сумська обласна клінічна лікарня», зокрема лікарі-неврологи та медичні генетики, займаються діагностикою та веденням пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями, включно із синдромом Ангельмана.
Розуміння цього захворювання та рання діагностика допомагають покращити якість життя пацієнтів і сприяти їхній соціальній адаптації. Ми підтримуємо всіх, хто стикається з цією хворобою, та закликаємо до обізнаності й підтримки людей із синдромом Ангельмана.
💙 Долучайтеся до ініціативи, розповідайте про цей день та підтримуйте тих, хто цього потребує!